华为的NA、VNA、SMA华为ASN标签是什么意思概念？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2024-01-04 03:30 标签： 华为ASN标签是什么意思
一、基本概况1.概念脊髓性肌萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称儿童型，是常染色体隐性遗传病；20～30岁以上起病的，称第Ⅳ型，为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。2.预后病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，绝大部分出生后18个月内死亡，该型为重型SMA。SMA-Ⅱ型患儿多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型患者预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，不少患者寿命正常。二、基因的变化几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。现在认为有3个SMA候选基因。在5q13.1区域发现了运动神经元生存基因(SMN1)，含8个外显子，是主要的功能基因。在5q13区域有神经细胞凋亡抑制蛋白基因(NAIP)，有16个外显子。45%的SMA-Ⅰ型和18%的SMAⅡ、Ⅲ型患者有NAIP的第5、6号外显子缺失，2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP亦与SMA协发病相关。成年型SMA，仅部分发现有SMN的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。（三）遗传规律Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病；生育过SMA患儿的夫妇，再生一个SMA患儿的风险为1/4，生育携带者的风险为1/2。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。（四）产前诊断产前基因诊断是避免患儿出生的惟一方法。1.明确诊断家族中的先证者或携带者要先做致病基因的检查，做到明确无误。2.基因检查夫妻双方是基因携带者时，怀孕后可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等做基因检查。

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